全体研究组长

李昕
博士 研究员 博士生导师

计算生物学重点实验室,人类基因组与罕见遗传变异课题组组长

研究方向:人类遗传变异,基于多组学大数据的机器学习和人工智能方法

电子邮件(E-mail):lixin@picb.ac.cn

电话(Tel):021-54920277

简历
2020-至     今:中国科学院上海营养与健康研究所,研究员
2019-2020年:中国科学院-马普学会计算生物学伙伴研究所,研究员
2016-2019年:美国斯坦福大学,助理研究员
2012-2016年:美国斯坦福大学,博士后
2010-2011年:美国凯斯西储大学,博士后
2005-2010年:美国凯斯西储大学,计算机科学 博士
2001-2005年:清华大学,计算机科学 学士

研究内容
本课题组聚焦于人类基因组研究下一步的关键目标即人类遗传变异功能图谱的解析。
(1)人类个体罕见遗传变异的负荷及对个体健康的影响。
(2)人类基因组非编码区的功能解析。
(3)转录组测序在治疗诊断疑难疾病中的应用。
(4)现代人工智能和机器学习方法对于人类基因组功能解析和精准医疗的应用。

获奖情况
C. W. Cotterman Award, American Society of Human Genetics, 2015.

代表性论文(* 通讯作者)

  1. Matsushita, K.#, X. Li#, Y. Nakamura, D. Dong, K. Mukai, M. Tsai, S. B. Montgomery, S. J. Galli* (2021). The role of Sp140 revealed in IgE and mast cell responses in Collaborative Cross mice. JCI Insight Jun 22;6(12):e146572.
  2. Bonder, M. J.*, C. Smail*, M. J. Gloudemans, L. Fresard, D. Jakubosky, M. D'Antonio, X. Li, N. M. Ferraro, I. Carcamo-Orive, B. Mirauta, D. D. Seaton, N. Cai, D. Vakili, D. Horta, C. Zhao, D. B. Zastrow, D. E. Bonner, C. HipSci, P. c. i, N. Undiagnosed Diseases, P. S. c. PhLi, M. T. Wheeler, H. Kilpinen, J. W. Knowles, E. N. Smith, K. A. Frazer, S. B. Montgomery*, O. Stegle* (2021). Identification of rare and common regulatory variants in pluripotent cells using population-scale transcriptomics. Nat Genet Mar;53(3):313–321.
  3. Ferraro, N. M., B. J. Strober, J. Einson, N. S. Abell, F. Aguet, A. N. Barbeira, M. Brandt, M. Bucan, S. E. Castel, J. R. Davis, E. Greenwald, G. T. Hess, A. T. Hilliard, R. L. Kember, B. Kotis, Y. Park, G. Peloso, S. Ramdas, A. J. Scott, C. Smail, E. K. Tsang, S. M. Zekavat, M. Ziosi, Aradhana, T. O. L. W. Group, K. G. Ardlie, T. L. Assimes, M. C. Bassik, C. D. Brown, A. Correa, I. Hall, H. K. Im, X. Li, P. Natarajan, G. T. Consortium, T. Lappalainen, P. Mohammadi*, S. B. Montgomery*, A. Battle* (2020). Transcriptomic signatures across human tissues identify functional rare genetic variation. Science Sep 11;369(6509):eaaz5900.
  4. Fresard, L.*, C. Smail, N. M. Ferraro, N. A. Teran, X. Li, K. S. Smith, D. Bonner, K. D. Kernohan, S. Marwaha, Z. Zappala, B. Balliu, J. R. Davis, B. Liu, C. J. Prybol, J. N. Kohler, D. B. Zastrow, C. M. Reuter, D. G. Fisk, M. E. Grove, J. M. Davidson, T. Hartley, R. Joshi, B. J. Strober, S. Utiramerur, N. Undiagnosed Diseases, C. Care4Rare Canada, L. Lind, E. Ingelsson, A. Battle, G. Bejerano, J. A. Bernstein, E. A. Ashley, K. M. Boycott, J. D. Merker, M. T. Wheeler, S. B. Montgomery* (2019). Identification of rare-disease genes using blood transcriptome sequencing and large control cohorts. Nat Med Jun;25(6):911–919.
  5. Pala, M., Z. Zappala, M. Marongiu, X. Li, J. R. Davis, R. Cusano, F. Crobu, K. R. Kukurba, M. J. Gloudemans, F. Reinier, R. Berutti, M. G. Piras, A. Mulas, M. Zoledziewska, M. Marongiu, E. P. Sorokin, G. T. Hess, K. S. Smith, F. Busonero, A. Maschio, M. Steri, C. Sidore, S. Sanna, E. Fiorillo, M. C. Bassik, S. J. Sawcer, A. Battle, J. Novembre, C. Jones, A. Angius, G. R. Abecasis, D. Schlessinger, F. Cucca*, S. B. Montgomery* (2017). Population- and individual-specific regulatory variation in Sardinia. Nat Genet May;49(5):700-707.
  6. Li, X.#, Y. Kim#, E. K. Tsang#, J. R. Davis#, F. N. Damani, C. Chiang, G. T. Hess, Z. Zappala, B. J. Strober, A. J. Scott, A. Li, A. Ganna, M. C. Bassik, J. D. Merker, G. T. Consortium, D. A. Laboratory, G. Coordinating Center -Analysis Working, G. Statistical Methods groups-Analysis Working, G. g. Enhancing, N. I. H. C. Fund, Nih/Nci, Nih/Nhgri, Nih/Nimh, Nih/Nida, N. Biospecimen Collection Source Site, R. Biospecimen Collection Source Site, V. Biospecimen Core Resource, B. Brain Bank Repository-University of Miami Brain Endowment, M. Leidos Biomedical-Project, E. Study, I. Genome Browser Data, E. B. I. Visualization, I. Genome Browser Data, U. o. C. S. C. Visualization-Ucsc Genomics Institute, I. M. Hall, A. Battle*, S. B. Montgomery* (2017). The impact of rare variation on gene expression across tissues. Nature Oct 11;550(7675):239-243.
  7. Chiang, C., A. J. Scott, J. R. Davis, E. K. Tsang, X. Li, Y. Kim, T. Hadzic, F. N. Damani, L. Ganel, G. T. Consortium, S. B. Montgomery, A. Battle, D. F. Conrad*, I. M. Hall* (2017). The impact of structural variation on human gene expression. Nat Genet May;49(5):692-699.
  8. Babak, T., B. DeVeale, E. K. Tsang, Y. Zhou, X. Li, K. S. Smith, K. R. Kukurba, R. Zhang, J. B. Li, D. van der Kooy, S. B. Montgomery, H. B. Fraser* (2015). Genetic conflict reflected in tissue-specific maps of genomic imprinting in human and mouse. Nat Genet May;47(5):544-549.
  9. Zhang, R., X. Li, G. Ramaswami, K. S. Smith, G. Turecki, S. B. Montgomery*, J. B. Li* (2014). Quantifying RNA allelic ratios by microfluidic multiplex PCR and sequencing. Nat Methods Jan;11(1):51-54.
  10. Li, X.*, A. Battle, K. J. Karczewski, Z. Zappala, D. A. Knowles, K. S. Smith, K. R. Kukurba, E. Wu, N. Simon, S. B. Montgomery* (2014). Transcriptome sequencing of a large human family identifies the impact of rare noncoding variants. Am J Hum Genet Sep 4;95(3):245-256.
  11. Li, X., J. Li* (2011). Haplotype reconstruction in large pedigrees with untyped individuals through IBD inference. J Comput Biol Nov;18(11):1411-1421.
  12. Li, X., X. Yin, J. Li* (2010). Efficient identification of identical-by-descent status in pedigrees with many untyped individuals. Bioinformatics Jun 15;26(12):i191-198.